Врожденный цирроз с синдромом де Тони-Дсбре-Фанкони

Заболевание проявляется множественными дисфункциями и врожденным циррозом.

фото Врожденный циррозВ крови и моче количество тирозина значительно увеличено. По-видимому, это рецессивно-наследственное заболевание. Клинически у детей раннего возраста преобладают признаки поражения печени, а в более легких случаях

проявляются признаки синдрома де Тони-Дебре-Фанкони. Обычно имеется гепатомегалия. Смерть может наступать в раннем возрасте в результате печеночной недостаточности.

В более старшем возрасте может развиться злокачественная гематома. Прогноз плохой, все без исключения случаи кончаются фатально. Нефротический синдром только в единичных случаях сопровождается полностью выраженным синдромом де Тони-Дебре — Фанкони. Не выяснено, является ли это самостоятельной единицей, или речь идет об особом развитии нефротического синдрома. Начало развития нефротического синдрома обыч­ное, позднее присоединяется падение уровня калия и тетания. Во всех случаях развивалась недостаточность почек и смерть от уремии. Применение кортико­стероидов не оказывало эффекта.

Детская нефрология отмечает, что потери натрия, в результате недостаточной реабсорбции, наблюдаются при целом ряде почечных заболеваний, таких как синдром де Тони-Дебре-Фан­кони, дистальный ренальный тубулярный ацидоз и другие тубулопатии, большинство случаев хронической почечной недостаточности, диуретическая фаза острой почечной недостаточности и псевдогипоальдостеронизм. При ряде этих заболеваний больные сохраняют способность поддерживать равновесие между приемом и выведением натрия и тубулярное нарушение, сопровождаю­щееся потерей натрия, становится заметным только при повышенной потере натрия. Нефрит с потерями солей (salt loosing nephritis) является синдромом почечной аномалии, сопровождающимся такими большими потерями натрия с мочой, как при недостаточности надпочечников. Такая недостаточность реабсорбции натрия может развиваться при гипоплазии почек, обструкции оттока мочи, ювенильном нефрофтизе, интерстициальном нефрите, хроническом пиелонефрите. Правильно установленный диагноз дефицита натрия, позволяет, путем добавления солей, улучшить общее состояние больных, даже при отсутствии выраженных признаков дегидратации.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *