Патогенез аутоиммунных заболеваний

Патогенез заболевания обусловлен нехваткой фосфора в организме больных детей,

Патогенезобусловленный в первую очередь нарушением реабсорбции фосфатов в проксимальных почечных канальцах и дополнительно вторичными дефектами процессов активации витамина D и снижением абсорбции фосфатов в кишечнике. Предполагается, что определенную роль в этих процессах играет отключение регуляторного гена

Х-хромосомы для синтеза фосфат транспортного белка (по предварительным данным ген локализован на хромосоме). Нарушения активного транспорта неорганических фосфатов в почечных канальцах создают постоянный дефицит фосфорных соединений в организме детей, что приводит к формированию рахитоподобных изменений скелета.

В клинической картине витаминорезистентного рахита поражение костной системы занимает доминирующее место. У больных развиваются различной степени выраженности остеопороз и остеомаляция, а так же задержка роста. Следует отметить, что остеопороз часто в течение длительного времени протекает скрыто и может проявиться через определенный период осложнениями: нарушением походки, переломами, болями в костях и т. д. В связи с этим возникает необходимость предупреждения возникновения этих осложнений.

Интеллект больных, как правило, не страдает. Заболевание характеризуется выраженным клиникобиохимическим полиморфизмом. Отличительным лабораторным признаком болезни является выраженная ги пофосфатемия, которая встречается в 100 случаев, в то время как уровень общего кальция в крови остается нормальным. Тем не менее, почечная экскреция кальция часто снижена.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *